DÜZCE(İHA) – Hematoloji Bilim Kolu Dr. Öğretim Üyesi Hasan Göze, “Hemofili A yaklaşık her 5 bin erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür” dedi.
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Kolu, Hematoloji Bilim Kısmı Dr. Öğretim Üyesi Hasan Göze, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü münasebetiyle değerli açıklamalarda bulundu. Hemofili hastalığını; kanın pıhtılaşma sürecinde rol alan birtakım proteinlerin (Faktör VIII yahut Faktör IX) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğu olarak açıklayan Göze, belirtilerini ise; “Herhangi bir yaralanma ya da çarpma olmaksızın eklem ve kas içinde oluşan resen kanamalar ile diş çekimi, doğum yahut cerrahi süreçler sonrasında durdurulması güç kanamalar yer alır. Ağır olaylarda, iç organlarda yahut beyinde hayatı tehdit eden kanamalar gelişebilir” halinde sıraladı.
Hemofilinin temelde iki ana tip olarak ortaya çıktığını söyleyen Dr. Hasan Göze, “Hemofili A, faktör VIII’in eksikliğinden; Hemofili B ise faktör IX’un eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili A, hadiselerin yaklaşık yüzde 80’ini oluşturur ve en sık görülen hemofili cinsidir. Hemofili B ise daha ender görülür ve klinik olarak Hemofili A’ya emsal formda seyreder. Her iki tip hemofili de faktör seviyesine nazaran hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Faktör seviyesinin yüzde 1’in altında olduğu durumlar ağır hemofili olarak tanımlanır ve bu hastalarda önemli kanama eğilimi kelam konusudur” dedi.
Kadınlara oranlara erkeklerde daha sık görülüyor
Hemofilinin bayanlara oranla erkeklerde daha sık olduğunun bilgisini veren Dr. Hasan Göze, “Hemofili A yaklaşık her 5 bin erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür. Hemofiliye neden olan genetik bozukluk X kromozomu üzerinde yer aldığı ve çekinik halde aktarıldığı için, erkeklerde hastalık çok daha sık görülür. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, bu kromozomdaki bozukluk direkt hastalığa yol açar. Bayanlar ise çoklukla taşıyıcıdır ve nadiren hafif belirtiler gösterebilir” biçiminde konuştu.
Hemofili hastalığının ekseriya kalıtsal olduğunu tabir eden Hasan Göze, hastalığın ekseriyetle bozuk gen taşıyan anneden çocuğa aktarıldığını söyledi. Taşıyıcı bir annenin erkek çocuğuna hastalığı aktarma riskinin yüzde 50 olduğunun bilgisini veren Dr. Göze, ancak hemofili olaylarının yaklaşık yüzde 30’unda ailede hiçbir hikaye bulunmadığını, bu durumun o hastada yeni gelişen gen mutasyonlarıyla açıklandığını lisana getirdi.
Hemofili tanısı nasıl konur
Hemofili teşhisinde tabiatıyla ya da cerrahi teşebbüs sonrası gözlemlenen beklenmedik kanamalar ile aile hikayesinde emsal hadiselerin bulunmasını; hemofili açısından dikkat alımlı ipuçları olarak değerlendirilebileceğini söyleyen Hasan Göze, “Tanı koymak için kimi laboratuvar testleri yapılır. Trombosit sayısı, PT testi ve von Willebrand faktör aktivitesi olağanken, aPTT testinde pıhtılaşma müddeti uzamış olarak tespit edilir. Karışım testi sayesinde bu aPTT uzamasının düzeltilebilir olduğu, yani eksik olan bir pıhtılaşma faktörüne bağlı olduğu anlaşılır. Akabinde Faktör VIII yahut IX aktivite seviyeleri ölçülerek eksiklik belirlenir. Genetik testler, hastalığın teşhisinde tamamlayıcı bir rol üstlenir” dedi.
Hemofili tedavi edilebilir mi, yoksa sadece yönetilebilir mi
Şu anda hastalığı büsbütün ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da tesirli bir biçimde yönetildiğinin altını çizen Göze, “Temel tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla hastaya verildiğini yerine koyma tedavisidir. Bilhassa ağır hemofili hastalarında, kanamaları önlemek gayesiyle tertipli olarak uygulanan düşük doz faktör tedavisine ’koruyucu tedavi’ denir. Etkin bir kanama meydana gelmesi yahut cerrahi bir müdahalenin planlanması durumunda, faktör tedavisi daha yüksek dozlarda uygulanır” halinde konuştu.
Uluslararası standartlara uygun biçimde yapılıyor
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde bu hastalığın idaresinin memleketler arası standartlara uygun biçimde titizlikle yapıldığını vurgulayan Dr. Göze, “Standart tedavide eksik faktörün sistemli enjeksiyonları kullanılır. Hafif Hemofili A’da Desmopressin kanama denetimine yardımcı olur. Kanamayı durdurmaya yardımcı olmak için, traneksamik asit üzere antifibrinolitik ilaçlar dayanak tedavi olarak kullanılabilir. Son yıllarda, uzun tesirli faktör ilaçları ve faktörün tesirini taklit eden yeni jenerasyon ilaçlar da kullanılmaya başlanmıştır” diyerek hemofili ile gayrette yeniliklerin altını çizdi.
Hemofili hastaları nelere dikkat etmeli
Hastaların, bilhassa boks ve futbol üzere temas içeren sporlar başta olmak üzere, travmaya yol açabilecek aktivitelerden kaçınması teklifinde bulunan Hasan Göze, “Ağrı kesici ya da ateş düşürücü maksatla sık kullanılan aspirin ve ibuprofen üzere ilaçlar, kanama riskini artırabileceğinden tercih edilmemelidir. Eklem sıhhatinin korunması ve kas gücünün desteklenmesi için tertipli antrenman yapılması önerilmektedir. Acil durumlarda sıhhat çalışanının süratli biçimde bilgilendirilmesi gayesiyle hemofili kartı taşınması gerekmektedir. Ayrıyeten, kan eserleriyle bulaşma riski taşıyan hepatit üzere enfeksiyonlara karşı gerekli aşıların yaptırılmış ve bağışıklamanın tamamlanmış olması da büyük ehemmiyet taşımaktadır” dedi.
Sağlıklı bireylerle benzeri müddette ve kalitede hayat sürdürülebilir
Yaşam uzunluğu izlem gerektirse de, gerçek tedavi ile hemofili hastalarının sağlıklı bireylerle misal müddette ve kalitede bir ömür sürdürebileceğini vurgulayan Öğretim Üyesi Hasan Göze, “Toplum olarak bu hastalığın farkında olmalı, damgalama ve önyargılardan kaçınmalıyız. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde, erken teşhisin ve tedaviye erişimin kıymetini bir defa daha vurgulamak isterim. Son yıllarda, gen tedavisi ve kök hücre alanındaki araştırmalar sayesinde hemofili hastaları için geleceğe dair umutlar artmaktadır. Unutmayalım: Hemofili, pürüz değil yönetilebilir bir durumdur” diyerek açıklamasını sonlandırdı.
